Муковисцидоз

Муковисцидоз: классификация

Муковисцидоз может проявляться по-разному. Это зависит от формы заболевания и выраженности патологических изменений, а также от возраста пациента.

Выделяют следующие формы муковисцидоза:

• кишечная;
• легочная (муковисцидоз легких);
• смешанная (поражаются как ЖКТ, так и органы дыхания);
• атипичная (поражаются отдельные железы внешней секреции);
• мекониевая непроходимость кишечника.

Причины муковисцидоза

Известно, что муковисцидоз является генетическим заболеванием и передается по наследству. Согласно имеющимся статистическим данным поврежденные гены, которые могут спровоцировать развитие муковисцидоза, присутствуют в организме примерно 5% жителей стран Европы.

Однако наличие гена муковисцидоза еще не означает, что болезнь обязательно передастся ребенку. Для того чтобы это случилось необходимо, чтобы «плохие» гены были в организме обоих родителей. В этом случае вероятность развития у ребенка муковисцидоза составляет 25%.

Обнаружить гены муковисцидоза можно только при помощи специальных генетических тестов, но даже в этом случае выявить патологический генетический материал удается не всегда.

Носителем муковисцидоза может быть абсолютно любой человек. Вредные привычки, плохая экология, стрессы существенного влияния на развитие заболевания не оказывают.

Муковисцидоз: симптомы

Клинические проявления заболевания во многом зависят от его формы. Кишечный муковисцидоз впервые проявляет себя, когда ребенок еще совсем маленький. Обычно это происходит после перевода малыша на искусственное вскармливание, когда его организм начинает ощущать нехватку ферментов, которые он получал из молока матери.

Симптомами кишечной формы заболевания являются:

• сухость во рту;
• вздутие кишечника (происходит в результате происходящих в нем процессов гниения);
• частая дефекация – стул светлый, жирный, зловонный;
• трудности при жевании сухой пищи, которые возникают из-за сухости во рту;
• выпадение у ребенка прямой кишки;
• развитие гиповитаминоза и задержки роста из-за нарушения процессов всасывания полезных веществ из кишечника в кровь.

Симптомами легочной формы муковисцидоза являются:

• легочно-сердечная недостаточность;
• нарушение проходимости верхних дыхательных путей;
• разрастание в легких соединительной ткани;
• расширение бронхов;
• эмфизема легких;
• присоединение вторичных инфекций.

К общим симптомам муковисцидоза относятся:

• бледность кожи;
• одышка, которая может возникать даже в состоянии покоя;
• синюшность носа и кончиков пальцев;
• бочкообразная грудь;
• выраженная худоба и плохой аппетит.

В поте пациентов, страдающих муковисцидозом, содержится большое количество натрия и хлора. Нарушение обменных процессов и электролитные расстройства способствуют тому, что у ребенка часто происходят тепловые удары.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика заболевания должна быть комплексной.

Муковисцидоз: диагностика, этапы:

1 Сбор анамнеза. Врач выясняет, были ли ранее случаи муковисцидоза в семье, а также болеет ли кто-то из близких родственников такими заболеваниями, как холецистит, хронический колит, кишечная непроходимость.

2. Клинический осмотр пациента. Доктор обращает внимание на наличие легочной недостаточности, панкреатита, заболеваний органов дыхания, отставание в развитии.

3. Потовый тест. Проводят для установления уровня хлоридов в поте. Для подтверждения диагноза муковисцидоз необходимо, чтобы тест три раза подряд был положительным.

4. Копрологическое исследование кала. Выявляют повышенное содержание жиров.

5. ДНК-диагностика. Самый точный (97-99%), но довольно дорогой метод диагностики.

6. Перинатальная диагностика. Имеет высокую степень точности (до 96%). Исследуются околоплодные воды, начиная с восемнадцатой недели беременности.

Кроме этого проводят дифференциальную диагностику муковисцидоза от таких заболеваний, как:

• астма;
• хронический бронхит;
• бронхоэктатическая болезнь;
• коклюш;
• гликогенная болезнь;
• несахарный почечный диабет.

Муковисцидоз: лечение

К сожалению, эффективного лечения данного заболевания на сегодняшний день не разработано. Все лечебные мероприятия при муковисцидозе направлены на устранение симптомов заболевания.

К примеру, терапию, направленную на восстановление функций дыхательной и пищеварительной системы проводят в течение всей жизни пациента.

Интенсивная терапия показана при кровохарканье, деструкции легких, «легочном сердце», дыхательной недостаточности.

Если больной муковисцидозом страдает кишечной формой заболевания, необходимо соблюдать специальную высокопротеиновую диету (мясо, молочные продукты, рыба, яйца) при ограничении в рационе углеводов и жиров. Под запретом находится грубая клетчатка, а также молоко (в случае лактазной недостаточности). Пациенту назначают пищеварительные ферменты, витамины.

О том, что проводимое лечение эффективно могут свидетельствовать нормализация стула больного, отсутствие жира в кале, исчезновение болей, нормализация веса.

При легочной форме заболевания врач стремится снизить степень вязкости мокроты и восстановить проходимость бронхов. Также важно подавить развитие вторичной инфекции.

Больной муковисцидозом должен принимать муколитические средства в виде аэрозолей и ингаляций, ферментативные препараты. Также показана лечебная физкультура, вибрационный массаж грудины.

При развитии воспалительных заболеваний органов дыхания (пневмония, бронхит) назначается антибактериальная терапия. Для поддержки работы сердца применяют средства, улучшающие метаболизм.

Очень важно обеспечить бесперебойное отхождение мокроты, так как ее накопление резко увеличивает вероятность развития инфекционных осложнений.

В составе комплексной терапии муковисцидоза также возможен прием таких препаратов как:

• Бета-Каротин;
• БромЭнзим;
• Витамин Е;
• ГастраФермин;
• Корень солодки;
• Масло Примулы Вечерней;
• Цинк Хелат;
• Эхинацея и ряд других.

Все вышеперечисленные препараты Вы можете приобрести в нашем интернет магазине.

Прогноз зависит от степени тяжести заболевания и своевременности начатого лечения. Муковисцидоз у детей первого года жизни довольно часто заканчивается смертельным исходом. Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом людей в развитых странах мира составляет 40 лет. В нашей стране этот показатель составляет 30 лет.

Профилактика муковисцидоза

Муковисцидоз, симптомы и способы лечения которого описаны выше, можно предотвратить.

Единственным действенным методом профилактики заболевания является генетическая диагностика, которую необходимо пройти до зачатия ребенка или после наступления беременности.

При планировании беременности обследование проходят оба будущих родителя. В ходе его проведения выясняют, являются ли они носителями гена муковисцидоза и какова вероятность того, что ребенок родится с этим заболеванием.

Если диагностика проводится после зачатия, то делают биопсию клеток плаценты. Для этого во втором триместре производят прокол плодных оболочек и забирают на анализ часть амниотической жидкости или участок плаценты. При обнаружении муковисцидоза беременность необходимо прервать.

Здоровья Вам!